為進(jìn)一步完善出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，提升出生缺陷防治能力，改善優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)水平，國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳日前印發(fā)了《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023-2027年）》（下文簡(jiǎn)稱(chēng)《提升計(jì)劃》）。

《提升計(jì)劃》提出，要建立覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。根據(jù)總體目標(biāo)，《提升計(jì)劃》圍繞健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)、加強(qiáng)人才培養(yǎng)、深化防治服務(wù)、聚焦重點(diǎn)疾病、提升質(zhì)量管理、強(qiáng)化支撐保障六個(gè)方向部署了重點(diǎn)任務(wù)。

“《提升計(jì)劃》的出臺(tái)關(guān)乎我國(guó)生育領(lǐng)域和人口與健康領(lǐng)域的高質(zhì)量發(fā)展。”中南大學(xué)教授、生殖醫(yī)學(xué)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家盧光琇說(shuō)。

《提升計(jì)劃》提出要優(yōu)化人才隊(duì)伍、提高專(zhuān)業(yè)能力。持續(xù)實(shí)施全國(guó)出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目，到2027年，全國(guó)完成1.5萬(wàn)名緊缺人才培養(yǎng)。關(guān)于深化防治服務(wù)，《提升計(jì)劃》從加強(qiáng)知識(shí)普及和健康教育、強(qiáng)化風(fēng)險(xiǎn)因素預(yù)防控制、規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、推進(jìn)新生兒疾病篩查和診斷治療等方面進(jìn)行部署。

盧光琇表示，技術(shù)水平與專(zhuān)業(yè)人員能力的不斷提高，是出生缺陷防治工作的重要抓手。多年來(lái)，我國(guó)醫(yī)師在出生缺陷預(yù)防與治療方面的專(zhuān)業(yè)能力不斷提升，此前很多認(rèn)識(shí)不足的出生缺陷與疾病，如今都能夠被識(shí)別和預(yù)防治療。此外，我國(guó)出生缺陷的檢測(cè)技術(shù)也在提高，包括結(jié)構(gòu)畸形的檢測(cè)、B超、彩超、磁共振等等，并且這些檢測(cè)技術(shù)在基層醫(yī)院也相應(yīng)得到了推廣。

為了方便有需求的人群參與檢查，《提升計(jì)劃》在健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)方面提出完善區(qū)域、省、市、縣防治機(jī)構(gòu)設(shè)置。并且優(yōu)化婚前保健、孕前保健資源配置和服務(wù)供給，推進(jìn)婚前醫(yī)學(xué)檢查機(jī)構(gòu)與婚姻登記場(chǎng)所就近設(shè)置方便群眾。

“我國(guó)正在建立健全更加完備的出生缺陷防治服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。”盧光琇以一些地方近年來(lái)開(kāi)展的遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控健康民生項(xiàng)目為例，認(rèn)為這種“政府主導(dǎo)，群眾參與，社區(qū)篩查，核心醫(yī)院確診和生殖干預(yù)”的模式，能對(duì)罕見(jiàn)病等出生缺陷防控帶來(lái)十分良好的效果。

人民網(wǎng)“強(qiáng)觀察”欄目注意到，《提升計(jì)劃》聚焦于先天性心臟病、先天性聽(tīng)力障礙、唐氏綜合征、地中海貧血等重點(diǎn)疾病，為何要強(qiáng)調(diào)這些先天缺陷疾病的防治？

“出生缺陷種類(lèi)特別多，但是每一種疾病的發(fā)病率不同，所以重點(diǎn)把發(fā)病率比較高的，肢體致殘、致死比較嚴(yán)重的這一類(lèi)疾病優(yōu)先考慮，這類(lèi)疾病覆蓋人群較多，重點(diǎn)篩查能夠快速降低出生缺陷率，并以此為突破口，建立系統(tǒng)性篩查規(guī)范，帶動(dòng)相關(guān)延伸疾病的防治發(fā)展。”盧光琇解釋道。

事實(shí)上，我國(guó)出生缺陷防治工作已穩(wěn)步推進(jìn)。8月23日中國(guó)殘聯(lián)舉行的第七個(gè)殘疾預(yù)防日新聞發(fā)布會(huì)公布數(shù)據(jù)顯示，2022年，全國(guó)婚前醫(yī)學(xué)檢查率和產(chǎn)前篩查率分別比2020年提高6.3和7.6個(gè)百分點(diǎn)，新生兒遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙篩查率均達(dá)到90%以上。

根據(jù)《提升計(jì)劃》，到2027年，要把婚前醫(yī)學(xué)檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標(biāo)人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產(chǎn)前篩查率達(dá)到90%；新生兒聽(tīng)力障礙3個(gè)月內(nèi)診斷率、6個(gè)月內(nèi)干預(yù)率均達(dá)到90%；全國(guó)出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

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